В России новорождённых будут проверять ещё на два редких наследственных заболевания

08 февраля 2026 г., 12:51
Просмотры: 392     Комментарии: 0
В России новорождённых будут проверять ещё на два редких наследственных заболевания
В России новорождённых будут проверять ещё на два редких наследственных заболевания

С 1 апреля новорожденных россиян начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное нейрометаболическое заболевание. Оно приводит к накоплению насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в тканях, что поражает нервную систему и надпочечники. Болезнью чаще страдают мальчики.

При дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в организме нарушается синтез дофамина и серотонина. Клинические симптомы включают снижение мышечного тонуса, двигательные нарушения, общую задержку развития и вегетативные расстройства.

Ольга Балакина
Люди: Куцев Сергей
Темы: Минздрав РФзаболеванияноворожденные
Регион: Россия
Распечатать  

Комментарии:

comments powered by Disqus
Коррупция
От МЧС до миллиардных хищений: как "сын" экс-министра Шойгу Антон Абдурахманов стал главным взяткодателем в деле Руслана Цаликова
Преступления
Борец с пиратством и партнер банка-«прачечной»: как создатель PayQR Глеб Марков отсудил миллиард у Сбера и добился отставки неугодных судей
Коррупция
Пирамида для своих: как Аркадий Ротенберг и Игорь Чуян превратили ОФК-банк в "дойную корову", а после разбирательств наказание понесли лишь мелкие исполнители
Преступления
Мошенник у руля АГАС: Григорий Бирюков выкачал 4 миллиарда через подставной "Фармальянс", обанкротил компании, обобрал поставщиков и уехал в Европу
Все статьи